El Síndrome de Turner es una condición genética que se desarrolla principalmente en el género femenino, en promedio lo padecen una de cada 2,500 a 3,000 niñas recién nacidas, es un trastorno genético del cual pocos conocen o no identifican.
Es importante diagnosticarlo con el fin de obtener un tratamiento adecuado y oportuno para que se consiga llevar una buena calidad de vida. Para entender mejor el Síndrome de Turner te explicaremos qué es, cuáles son los síntomas y cómo detectarlo.
¿Cuál es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una enfermedad genética que afecta directamente a los cromosomas sexuales. Normalmente nosotros los seres humanos tenemos 46 cromosomas, de estos mismos únicamente dos serán sexuales, que son los que definen las características de género, ya sea femenino o masculino.
En los cromosomas sexuales de las mujeres serán XX y en los hombres será XY, en el caso del síndrome de Turner en bebés del género femenino, concretamente se produce por la falta de uno de estos dos, contando únicamente con 45 cromosomas, haciendo falta aquel que es sexual, en este caso únicamente tienen un cromosoma X en cada célula, sin contar con el segundo.
Este cromosoma X puede faltar en su totalidad o solo una parte o incluso tener una forma diferente, sin funcionar adecuadamente, únicamente uno será el que esté trabajando correctamente, a raíz de esto se obtendrán todas las características clínicas que sufre una persona con este síndrome.
La teoría de la mitosis menciona que por lo general este fallo genético surge durante las divisiones celulares en el desarrollo del embrión. No es una enfermedad que sea hereditaria, los primeros signos se presentan desde el embarazo, en el nacimiento con anomalías físicas y durante el crecimiento se nota una estatura baja y problemas para el desarrollo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome Turner?
Existen diversas formas de obtener el diagnóstico para este síndrome, una de ellas es mediante una detección de ADN fetal durante el embarazo, en el nacimiento o en el transcurso de la infancia o adolescencia.
Se consigue sospechar de la presencia de este durante el embarazo a través de una ecografía prenatal, en la cual se notará una gran acumulación de líquido en el cuello u otras partes; riñones anormales o alguna anomalía cardiaca. Derivado de esto se tiene la oportunidad de realizar una prueba de células del líquido amniótico.
Por otra parte, en el momento del nacimiento las bebés con este síndrome presentan peculiares características físicas como manos y pies hinchados, problemas cardíacos y pliegues de piel en la parte del cuello.
Muchas veces también se detecta hasta la adolescencia a causa de un mal desarrollo o retraso en la presencia de la pubertad, con relación a los cambios físicos, así como estar por debajo de la estatura estándar de dicha edad, la falta del periodo o a través de un simple examen de sangre.
Esta condición física está más presente en las mujeres y sus cromosomas, aunque existen ciertos casos de síndrome Turner en hombres a causa de la combinación de las células 45 X y células 46 XY sin embargo, son escasos y van en relación con el Síndrome de Noonan que evita el desarrollo correcto de ciertas partes del cuerpo en los varones.
¿Cómo prevenir el síndrome de Turner?
En la actualidad y a pesar de los avances en la medicina, no existe una forma de prevenirlo o alguna cura, y cabe recalcar que el síndrome de Turner no es herencia. En cambio, sí existen una serie de tratamientos que ayudan significativamente a las personas a tener una buena calidad de vida como son los tratamientos de hormonas del crecimiento para generar un aumento en la estatura, es administrada durante la infancia temprana.
Otro procedimiento bastante común es llevar a cabo el reemplazo hormonal que ayuda a comenzar con el desarrollo sexual a través de la administración de estrógenos y progesterona a partir de los 12 años, como el crecimiento de las mamas, el aparato reproductivo, el vello púbico, ensanchamiento de caderas e iniciar con la menstruación.
Por otro lado, se recomienda tener visitas periódicas al médico para tener un chequeo cercano de otras enfermedades derivadas de este síndrome como la pérdida auditiva, diabetes, formación de queloides, osteoporosis, obesidad, hipertensión arterial, entre otras.
Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner
El cuadro clínico de los pacientes que cuentan con el síndrome de Turner son varios y es esencial prestar atención puesto que serán una guía para conocer si se sufre de este y tener un diagnóstico temprano, serán los siguientes:
- Esterilidad
- Baja estatura
- Cuello corto y ancho con pliegues en la piel
- Mamas poco desarrolladas
- Deformaciones del codo
- Ausencia de menstruación
- Abundantes lunares
- Manos y pies hinchadas
- Pecho ancho con gran separación de los pezones
- Defectos cardiacos
- Ciertos problemas del aprendizaje
- Orejas de implantación baja
- Problemas del sistema linfático.
Si notas alguno de estos síntomas en tu hija no te alarmes, te recomendamos visitar a tu médico para que te otorgue un diagnóstico completo y te comparta los diferentes tratamientos que ayudarán a que lleve una mejor vida y minimizar sus síntomas.
